Síndrome de baixa estatura-displasia esquelética-degenerescência retiniana-transtorno do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial

Displasia óssea primária rara caracterizada por microcefalia, atraso do desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual, défice auditivo neurossensorial, degeneração da retina e displasia esquelética. As anomalias musculoesqueléticas incluem atraso de ossificação das epífises, displasia espondiloepimetafisária, baixa estatura, deformidades graves da coluna vertebral e hipermobilidade articular grave, resultando em múltiplas luxações articulares.