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O síndrome de De Barsy (DBS) é caracterizado por dismorfismo facial (fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ponte nasal larga e baixa e uma boca pequena) com uma aparência progeróide, fontanelas grandes e de encerramento tardio, cutis laxa (CL), hiperlaxidez articular, movimentos atetóides e hiperreflexia, atraso de crescimento pré e pós-natal, défice cognitivo e atraso do desenvolvimento, e opacificação da córnea e cataratas.
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