Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual SMARCA2-relacionado

Doença sindrómica genética rara com perturbação do desenvolvimento intelectual (ligeiro a grave), caracterizado por atraso global no desenvolvimento, frequentemente com hipotonia grave e mobilidade limitada, perturbação da fala e do comportamento que poderão estar ausentes ou significativamente comprometidos. As características craniofaciais incluem blefarofimose, dobras epicânticas, sobrancelhas e cílios esparsos, ponte nasal larga, nariz curto com ponta abaixada, boca aberta com vermelhão superior fino e orelhas anómalas.