Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual/síndrome de sobreposição genitopatelar

Anomalia rara do desenvolvimento durante a embriogénese, caracterizada pela presença das caraterísticas principais tanto da síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual como da síndrome genitopatelar. Estas caraterísticas principais podem incluir blefarofimose, ptose, hipomimia, caraterísticas esqueléticas como a/hipoplasia patelar e malformações renais e/ou genitais.