Síndrome de catarata-microcórnea

Catarata genética e sindromática rara caracterizada pela associação de catarata congénita e microcórnea, sem outras anomalias sistémicas ou dismorfias. Os achados clínicos incluem um diâmetro corneano reduzido (inferior a 10 mm) em ambos os meridianos num olho no restante normal e uma catarata hereditária, geralmente bilateral e posterior polar, com opacificação na periferia do cristalino que progride para formar uma catarata total após a maturidade visual ter sido alcançada. Pode associar-se a outras manifestações oculares, incluindo miopia, coloboma da íris, esclerocórnea e anomalia de Peters.