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Síndrome de cataratas congênitas-dismorfia facial-neuropatia
ORPHA:48431

Síndrome de cataratas congênitas-dismorfia facial-neuropatia

Síndrome dismórfica/anomalia congénita múltipla rara, autossómica recessiva caracterizada por anomalias oculares; características faciais dismórficas ligeiras; e uma neuropatia periférica distal, simétrica, hipo/desmielinizante.

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