Síndrome de coloboma-osteopetrose-microftalmia-macrocefalia-albinismo-surdez

Hipoplasia sindrómica do nervo óptico caracterizada por coloboma, osteopetrose (particularmente das costelas anteriores e cabeças femorais), microftalmia grave, macrocefalia, albinismo e surdez congénita profunda. Os doentes também podem ter anomalias oculares adicionais, incluindo microcórnea com pannus, cataratas bilaterais densas e íris translúcidas. Dismorfismo craniofacial (incluindo bossa frontal, órbitas rasas, fossetas pré-auriculares, orelhas rotacionadas posteriormente, micrognatia e cristas palatinas largas) também é relatado.