Síndrome de condrodisplasia-desenvolvimento sexual diferente

Diferença no desenvolvimento sexual rara que afeta indivíduos 46,XY sendo caracterizada por disgenesia gonadal completa (genitália feminina externa normal, ausência de desenvolvimento pubertário, amenorreia primária e hipogonadismo hipergonadotrófico) em associação com nanismo grave com condrodisplasia generalizada (tórax em forma de sino, micromelia, braquidactilia). Outras características descritas num irmão vivo incluíram anomalias oculares (íris hipoplásicas, miopia, coloboma dos discos ópticos), características dismórficas (olhos encovados, fissuras palpebrais inclinadas para cima, pálpebras inchadas, orelhas e boca grandes, prognatismo ligeiro), hipoplasia muscular, perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira e microcefalia grave com hipoplasia do vérmis cerebeloso.