Síndrome de craniossinostose-microrretrognatia-perturbação do desenvolvimento intelectual grave

Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas genéticas raras caracterizada por atraso no desenvolvimento, incapacidade intelectual moderada a grave, características dismórficas, incluindo craniossinostose, micro/retrognatia, fenda palatina, braquidactilia, e baixa estatura. Convulsões, anomalias esqueléticas (como artrogripose, ossos gráceis e fraturas patológicas) e anomalias renais também foram descritas. A ressonância magnética cerebral pode evidenciar alterações na substância branca periventricular e ventriculomegalia.