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Uma síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por defeitos nos membros superiores (polegar hipoplásico com hipoplasia dos metacarpos e falanges e atraso na maturação óssea), atraso no desenvolvimento, perda auditiva neurosensorial, anti-hélice mal desenvolvida unilateralmente, coloboma coroide bilateral e atraso de crescimento.
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