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Síndrome de deficiência de transportador da glicose tipo 1 clássico
ORPHA:71277

Síndrome de deficiência de transportador da glicose tipo 1 clássico

Erro inato do metabolismo raro, caracterizado por encefalopatia devido ao transporte deficiente de glucose para o interior das células neuronais. As manifestações clínicas mais frequentes são epilepsia, perturbação do desenvolvimento intelectual e doença do movimento.

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