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Síndrome de deleção 21q
ORPHA:574

Síndrome de deleção 21q

A monossomia 21 é uma anomalia cromossómica caracterizada pela perda de porções variáveis de um segmento do braço longo do cromossoma 21 que leva a um risco aumentado de anomalias congénitas, atraso do desenvolvimento e défice intelectual.

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