Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática e cerebelosa

Doença neurológica rara caracterizada por diabetes mellitus neonatal associada à agenesia cerebelar e/ou pancreática. Ausência ou hipoplasia do cerebelo e atraso grave do crescimento intrauterino podem ser detetados pré-natalmente. Os doentes também apresentam dismorfismo facial (face triangular, queixo pequeno, orelhas de inserção baixa), contraturas de flexão dos braços e pernas, muito pouca gordura subcutânea e hipoplasia do nervo óptico. A doença é letal no período neonatal.