Síndrome de diarreia intratável-atresia das coanas-anomalias do olho
Esta síndrome é caracterizada por associação de diarreia intratável da infância com atresia coanal. Foi também descrito baixa estatura, uma ponte nasal proeminente e ampla, micrognatia, vinculos palmares únicos, inflamação crónica da córnea, citopenia, e textura do cabelo anormal.