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Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 5
ORPHA:569274

Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 5

Doença mitocondrial rara caracterizada por início infantil precoce de deterioração neurológica progressiva com convulsões, espasticidade e atraso do desenvolvimento psicomotor. Os exames de neuroimagem cerebral demonstram leucodistrofia grave e anomalias da migração neuronal. É comum existir acidose láctica. A doença é geralmente fatal na primeira infância.

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