Síndrome de dismorfia facial-hipertricose-epilepsia-transtorno do desenvolvimento intelectual/atraso do desenvolvimento-sobrecrescimento gengival

Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, genética, rara, caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual variável e/ou atraso do desenvolvimento, epilepsia, hipertricose generalizada, crescimento gengival excessivo grave e deficiência visual em alguns doentes. As características craniofaciais comuns incluem estreitamento bitemporal, sobrancelhas espessas e retas, pestanas longas, pavilhões auriculares baixamente implantados, filtro profundo/curto, lábio superior evertido, lábios superior e inferior proeminentes, boca larga, micrognatia e retrognatia.