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Síndrome de displasia ectodérmica-hiperidrose-sindactilia cutânea
ORPHA:247827

Síndrome de displasia ectodérmica-hiperidrose-sindactilia cutânea

Síndrome rara de displasia ectodérmica caracterizada por hipotricose, hipoplasia do esmalte dentário, unhas hipoplásicas, queratodermia palmoplantar, hiperidrose nas mãos, face e couro cabeludo, sindactilia cutânea parcial bilateral e características faciais dismórficas com pavilhões auriculares grandes e proeminentes, nariz pontiagudo e lábios superiores finos. Também foi reportada associação com cardiomegalia.

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