Síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia da córnea

Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, genética e rara, caracterizada por atraso do desenvolvimento com perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso de crescimento pós-natal causando encurtamento marcado dos membros com envolvimento dos segmentos proximais e distais, tórax estreito, anomalias da coluna, pélvis e metáfises, opacidades da córnea e canal arterial patente. As características faciais dismórficas incluem hipertelorismo, olhos proeminentes, ponte nasal deprimida e nariz curto e arrebitado.