Síndrome de displasia esquelética-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X

Displasia espondilodisplásica rara caracterizada por anomalias esqueléticas, incluindo baixa estatura, sulcos na sutura metópica, fusão de vértebras cervicais, hemivértebras torácicas, escoliose, hipoplasia sagrada e falanges médias curtas. Os doentes apresentavam perturbação do desenvolvimento intelectual moderada e paralisia do abducens. A intolerância à glicose e ânus imperfurado também foram descritos. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1977.