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Síndrome de duplicação distal 6p
ORPHA:1745

Síndrome de duplicação distal 6p

A trissomia distal do braço curto do cromossoma 6 é caracterizada por atraso de crescimento pré e pós-natal, um padrão de características faciais específicas (principalmente dos olhos), microcefalia e atraso no desenvolvimento.

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