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Anomalia genómica rara ligada ao X associada a duplicações cromossómicas intersticiais em Xq28 englobando o gene <i>MECP2<i>. Caracteriza-se no sexo masculino por hipotonia de início infantil, atraso grave no desenvolvimento global, perturbação do desenvolvimento intelectual, espasticidade progressiva, convulsões, sintomas gastrointestinais e infeções respiratórias recorrentes. Nas mulheres, o fenótipo é mais variável.
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