Síndrome de epífises ponteadas-hiperplasia osteoclástica

Displasia óssea primária rara caracterizada por extensas calcificações puntiformes epifisárias, tarsais, vertebrais e, por vezes, metacarpofalângicas e/ou falângicas, osteopenia generalizada grave, fissuras vertebrais, platispondilia, encurvamento e encurtamento dos ossos longos e reação periosteal (cloaking) variável. O estudo laboratorial das enzimas lisossomais demonstra uma atividade normal. A histopatologia mostra numerosos osteoclastos gigantes e multinucleados que revestem as lacunas de Howship, consistentes com aumento da reabsorção óssea. A doença manifesta-se no período pré-natal e é presumivelmente letal no período perinatal.