Síndrome de epilepsia-telangiectasia

Síndrome epiléptica genética rara, caracterizada por epilepsia, telangiectasias conjuntivais palpebrais, perturbação do desenvolvimento intelectual limítrofe a moderada, níveis séricos de IgA diminuídos, quinto dedo encurtado e características faciais dismórficas (incluindo hirsutismo frontal, sinofris, narinas antevertidas, orelhas proeminentes, filtro longo, implantação irregular dos dentes, micrognatia). Não existem descrições adicionais na literatura desde 1978.