Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congênita-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas caracterizada por defeito cardíaco congénito (incluindo defeitos do septo atrial ou ventricular e coarctação aórtica), fenda palatina e grau variável de atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual. A maioria dos doentes apresenta um transtorno do espectro autista. Características faciais sobrepostas foram relatadas em alguns doentes, incluindo fronte larga com linha capilar anterior alta, sobrancelhas finamente arqueadas, filtro curto, lábio superior fino ou em forma de tenda. Outras características clínicas podem envolver anomalias esqueléticas distais leves, hipotonia, perda auditiva, problemas de alimentação e anomalias na pele.