Síndrome de hiper-IgE autossômica recessiva por deficiência de ZNF341

Síndrome rara de hiper-IgE caracterizada por dermatite atópica (eczema), candidíase mucocutânea crónica e níveis elevados de IgE devido à deficiência de ZNF341. Altos níveis plasmáticos de IgG e baixos números de células natural killer (NK) são observados. Outras características clínicas importantes envolvem infeções recorrentes da pele com abcessos na pele e anomalias do tecido conjuntivo. Alguns doentes podem ter infeções pulmonares recorrentes.