Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico primário-alopecia parcial

Uma doença endócrina rara caracterizada por hipogonadismo primário e alopécia parcial. Indivíduos do sexo feminino apresentam hipoplasia mülleriana, ovários ausentes ou estriados, genitais internos hipoplásicos, amenorreia primária e pelos axilares e púbicos esparsos ou ausentes. Alguns doentes apresentavam também sobrancelhas esparsas, microcefalia, occipital plano, cifose dorsal ou perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira. O único homem descrito apresenta aplasia de células germinativas. Todos os indivíduos afetados apresentam alopécia parcial do couro cabeludo.