Síndrome de hipomagnesemia primária-convulsões refratárias-transtorno do desenvolvimento intelectual

Doença genética rara do transporte de magnésio caracterizada por início na infância de convulsões generalizadas e hipomagnesemia grave devido a perda renal maciça de magnésio. As convulsões persistem apesar da suplementação de magnésio e estão associadas a atraso global do desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual significativos. A ressonância magnética cerebral pode demonstrar redução do volume cerebral.