Síndrome de hipomielinização-catarata congênita

Defeito raro de desenvolvimento durante a embriogénese caracterizado por cataratas congénitas ou de início precoce (geralmente bilaterais), atraso no desenvolvimento, sintomas neurológicos progressivos (incluindo ataxia, espasticidade e, às vezes, convulsões) e compromisso cognitivo leve a moderado. Outras características clínicas importantes incluem hipotonia troncular, disartria, sinais cerebelares (por exemplo: ataxia troncular e tremor intencional) e neuropatia periférica (por exemplo: fraqueza progressiva dos músculos dos membros inferiores). É observada hipomielinização associada a anormalidades da substância branca periventricular. Alguns doentes podem ter opacidade leve do cristalino e as cataratas podem estar ausentes.