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Síndrome de histidinúria-defeito tubular renal
ORPHA:2158

Síndrome de histidinúria-defeito tubular renal

Doença rara do metabolismo da histidina caracterizado por histidinúria sem histidinemia que ocorre devido à absorção anómala de histidina a nível tubular intestinal e renal. A perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões e determinadas características dismórficas leves foram relatadas em associação. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1992.

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