Síndrome de ictiose congênita-microcefalia-tetraplegia

Síndrome autossómica rara de ictiose com sinais neurológicos proeminentes, caracterizada pela associação de ictiose congénita com perturbação grave do desenvolvimento, microcefalia, tetraplegia espástica, deficiência auditiva neurossensorial, atetose e mioclonia. Foram descritas descargas epilépticas graves com ocorrência de espasmos tónicos. A RM cerebral mostra atrofia cortical difusa. Não houve mais casos descritos na literatura desde 1995.