Síndrome de ictiose congênita-transtorno do desenvolvimento intelectual-tetraplegia espástica

Síndrome de ictiose autossómica rara com sinais neurológicos proeminentes, caracterizada pela associação de ictiose congénita com atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões de início infantil e tetraplegia espástica. A imagiologia cerebral pode evidenciar atraso na mielinização e atrofia cerebral. Foi descrita acentuada variabilidade intrafamiliar.