Síndrome de imunodeficiência de células-B

Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas genética, rara, caracterizada por ausência quase completa de células B e hipogamaglobulinemia grave, anomalias das mãos e pés, malformações urogenitais e dismorfia facial característico (incluindo microcefalia, sobrancelhas muito arqueadas, alae nasi hipoplásica e micrognatia). A maioria dos doentes apresenta desenvolvimento normal, embora também tenha sido descrita perturbação do desenvolvimento intelectual moderada.