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Síndrome de Joubert com doença renal
ORPHA:220497

Síndrome de Joubert com doença renal

A síndrome de Joubert com deficiência renal é um subtipo raro da síndrome de Joubert e patologias relacionadas (JSRD, consulte este termo) caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a doença renal, na ausência de retinopatia.

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