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Síndrome de Joubert com retinopatia
ORPHA:220493

Síndrome de Joubert com retinopatia

A síndrome de Joubert com deficiência ocular é, juntamente com a JS pura, o subtipo mais frequente da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, consulte este termo) caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a distrofia retiniana.

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