Síndrome de leucoencefalopatia progressiva de início precoce-calcificação do sistema nervoso central-surdez-deficiência visual

Doença neurológica genética rara caracterizada por leucoencefalopatia progressiva de início precoce, atraso grave no desenvolvimento, surdez de início precoce ou congénita (apenas alguns casos relatados sem perda auditiva) e deficiência visual. Todos os doentes evidenciam calcificações cerebrais e medulares. Compromisso cognitivo, convulsões, hipotonia, tetraplegia espástica ou tetraplegia são observados na maioria dos doentes. Características variáveis ​​podem incluir microcefalia e anemia.