Síndrome de lisencefalia predominantemente posterior-ponte e medula ampla e achatada-defeitos de decussação da linha média

Síndrome genética rara com malformações do sistema nervoso central como característica principal, caracterizada por malformações corticais, incluindo lisencefalia predominante posterior e paquigiria difusa, bem como defeitos de cruzamento da linha média, corpo caloso fino, hipocampo displásico, tronco cerebral estreito com ponte e mesencéfalo pequenos, alargamento da medula e cerebelo pequeno. Clinicamente, os doentes apresentam atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual grave com linguagem pobre ou ausente, hipotonia axial e convulsões de início precoce, entre outras.