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A microdeleção 19q13.11 é caracterizada por várias alterações principais, incluindo atraso de crescimento pré e pós-natal, hábito fino, graves dificuldades na alimentação pós-natal, microcefalia, défice cognitivo com distúrbio da fala, hipospádias e displasia ectodérmica caracterizada por aplasia do couro cabeludo, cabelo, sobrancelhas e pestanas finos e esparsos, pele fina e seca e unhas displásicas.
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