Síndrome de microcefalia-dismorfia facial-anomalias oculares-anomalias congênitas múltiplas

Doença genética rara caracterizada por um fenótipo altamente variável que compreende anomalias oculares (glaucoma congénito, miopia, descolamento de retina e/ou anomalia de Axenfeld-Rieger), hipotiroidismo congénito, défice auditivo, microcefalia, defeitos dentários, anomalias renais, anomalias cerebrovasculares e anomalias distais dos membros. As características faciais dismórficas podem incluir face quadrangular com mandíbula proeminente, ponte nasal larga e plana, filtro curto e pavilhões auriculares proeminentes.