Síndrome de microcefalia-transtorno do desenvolvimento intelectual grave-anomalias congênitas múltiplas SETD2-relacionada

Síndrome genética dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, rara, caracterizada por microcefalia, atraso global do desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual graves, hipotonia, insuficiência respiratória, atraso estaturo-ponderal e anomalias congénitas que afetam o esqueleto, os olhos e vários sistemas de órgãos. Ocorrem por vezes convulsões e défice auditivo. Não são alcançadas marcha autónoma e linguagem significativa. As características faciais dismórficas comuns incluem testa pequena, estreitamento biparietal, rosto achatado, hipertelorismo, sobrancelhas arqueadas, fendas palpebrais curtas e inclinadas para cima, ponte nasal larga, nariz pequeno e arrebitado, orelhas voltadas para a frente e micrognatia. A imagem cerebral demonstra anomalias estruturais em todos os doentes.