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Síndrome de microftalmia-microtia-acinesia fetal
ORPHA:2547

Síndrome de microftalmia-microtia-acinesia fetal

Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas, letal, rara e caracterizada pela associação de sequência de acinesia fetal, microftalmia bilateral, microtia e truncus arteriosus persistente. Características dismórficas adicionais incluem fronte proeminente, nariz pequeno, micrognatia, e camptodactilia e sinfalangismo. Foram descritas contraturas de grandes articulações e micropénis.

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