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Síndrome rara com imunodeficiência combinada caracterizada por perturbação leve no desenvolvimento, deficiência de aprendizagem, falha de desenvolvimento, baixa estatura, imunodeficiência levando a infeções respiratórias e cutâneas recorrentes, leucoencefalopatia e hipohomocisteinemia. Características clínicas adicionais podem incluir defeitos cardíacos.
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