Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-condrodisplasia QRICH1-relacionada

Anomalias congénitas múltiplas genéticas raras/síndrome dismórfica caracterizada pela associação de atraso no desenvolvimento e condrodisplasia leve com baixa estatura e morfologia anómala da placa de crescimento. As características faciais dismórficas são variáveis ​​e podem incluir hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para cima, nariz amplo com ponta nasal larga e orelhas de implantação baixa em formato de copo, entre outros. Ocorrem relatos de perturbação do espectro do autismo e de anomalias neurológicas.