Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia craniofacial-macrocefalia-hipotonia autossômica dominante por mutação H1-4

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a grave frequentemente co-ocorrendo com problemas comportamentais (incluindo ansiedade, transtorno de défice de atenção e hiperatividade e transtorno do comportamento do espectro autista), crescimento excessivo somático variável, macrocefalia e características faciais dismórficas distintas, incluindo linha do cabelo alta, protuberância frontal, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, telecanto, hipertelorismo, olhos fundos e bochechas cheias. A sequência Pierre Robin com fenda submucosa também foi relatada. Características clínicas adicionais incluem anormalidades esqueléticas, hipotonia, anomalias cardíacas, hipotireoidismo, criptorquidia, distúrbios visuais e problemas ectodérmicos, como cabelo ralo, unhas finas e dentição anómala.