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Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelar
ORPHA:137831

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelar

O défice intelectual ligado ao X - hipoplasia cerebelosa, também conhecido como síndrome OPHN1, é uma forma sindrómica rara de disgenesia cerebelosa caracterizada por um défice intelectal moderado a grave e anomalias no cerebelo.

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