Síndrome de perturbação do desenvolvimento-microcefalia-baixa estatura-epilepsia MTHFS-relacionada

Doença neurometabólica, rara e genética caracterizada por microcefalia, baixa estatura, epilepsia, hipomielinização cerebral, atraso global do desenvolvimento grave e espasticidade progressiva. Anemia macrocítica e hipertermia também foram descritas em associação. A imagiologia cerebral revela atraso da mielinização com progressão mínima ao longo do tempo, atrofia cerebelosa ligeira e/ou corpo caloso fino.