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Síndrome de progeria-baixa estatura-nevos pigmentados
ORPHA:2959

Síndrome de progeria-baixa estatura-nevos pigmentados

Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas caracterizada por atraso de crescimento intrauterino e baixa estatura, microcefalia, envelhecimento prematuro, fácies semelhante a uma ave com ausência de gordura subcutânea facial, múltiplos nevos pigmentados, perda auditiva neurossensorial e perturbação do desenvolvimento intelectual variável. Imunodeficiência e o surgimento de tumores também foram descritos.

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