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Síndrome de ptose-limitação dos movimentos oculares superiores-ausência do ponto lacrimal
ORPHA:228396

Síndrome de ptose-limitação dos movimentos oculares superiores-ausência do ponto lacrimal

Doença oftálmológica rara caracterizada por ptose bilateral, limitação do movimento ocular superior, ausência do ponto lacrimal e dismorfismo facial, incluindo fronte estreita e quadrada, sobrancelhas grossas e arqueadas bilaterais, ausência de cílios mediais inferiores bilaterais, telechantus, narinas levemente antevertidas, um filtro relativamente longo e hipoplasia maxilar. Alguns doentes podem apresentar pavilhões auriculares de inserção baixa e displásicas.

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