Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada
Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas, caracterizada pela sobreposição de diversas características clínicas típicas da síndrome Bohring-Opitz e da síndrome Crisponi/síndrome da sudorese induzida pelo frio.