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Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada
ORPHA:603684

Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada

Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas, caracterizada pela sobreposição de diversas características clínicas típicas da síndrome Bohring-Opitz e da síndrome Crisponi/síndrome da sudorese induzida pelo frio.

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