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Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial
ORPHA:3320

Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial

Síndrome rara de malformações congénitas caracterizada por ausência/hipoplasia bilateral dos rádios com presença de ambos os polegares e trombocitopenia. Manifestações adicionais podem incluir alergia à proteína do leite de vaca e anomalias dos membros inferiores, do coração e do aparelho geniturinário.

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