Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica

A variante neurológica da síndrome de Waardenburg-Shah, também denominada como neuropatia desmielinizante periférica, leucodistrofia desmielinizante central, síndrome de Waardenburg e doença de Hirschsprung (PCWH), é caracterizada pela associação de características de WSS (surdez neurossensorial, anomalias pigmentares e doença de Hirschsprung; ver este termo) com características neurológicas, nomeadamente, hipotonia neonatal, atraso mental (de gravidade variável), nistagmo, espasticidade progressiva, ataxia e epilepsia.